27 دسامبر 2023- یافتههای یک مرور سیستماتیک منتشر شده در مجله بالینی غدد درون ریز و متابولیسم، از کارآیی امتیازهای خطر ژنتیکی (GRS) در شناسایی افراد مبتلا به دیابت در معرض خطر بالای ابتلا به بیماری کلیوی دیابتی(DKD) حمایت میکند.
محققان نوشتند: این تحقیق شواهد متوسطی را برای حمایت از کاربرد امتیازهای خطر ژنتیکی برای شناسایی بیماران دیابتی که در معرض خطر بالای ابتلا بهDKD هستند، ارائه داد. در عمل، یک امتیاز خطر ژنتیکی بالا می تواند در اولین برخورد بالینی با یک فرد مبتلا به دیابت، برای طبقه بندی خطر عوارض استفاده شود.
یک سوم از افراد مبتلا به دیابت ممکن است به بیماری کلیوی دیابتی مبتلا شوند که علت اصلی مرحله نهایی بیماری کلیوی است. اقدامات برای درمان و پیشگیری نیازمند شناسایی بهتر بیمارانی است که بیشتر در معرض خطر هستند.
مطالعات ارتباط گسترده ی ژنومی (GWAS) واریانت های ژنتیکی مرتبط با خطر DKD را یافته اند، اما تبدیل این یافته ها به مزایای بالینی دشوار است، زیرا واریانت های فردی سهم نسبتا کمی از خطر کلی را توضیح می دهند. با این حال، یک امتیاز خطر ژنتیکی، اثرات فردی واریانت های مختلف را جمع می زند تا قدرت پیش بینی آنها را افزایش دهد.
در این بررسی سیستماتیک، دکتر Aleena Shujaat Ali، و همکارانش از دانشگاه ملبورن در استرالیا، شواهد موجود در مورد نمرات خطر ژنتیکی و کاربرد آنها برای پیشبینی DKD در بیماران مبتلا به دیابت نوع 1 یا نوع 2 را خلاصه کردند.
برای این منظور، محققان پایگاههای اطلاعاتی آنلاین را در ژوئن 2022 جستجو کردند تا تمام انتشارات مرتبط و موجود را شناسایی کنند. داده های اصلی که به دنبال آن بودند شامل اندازه نمونه، طراحی مطالعه، پلیمورفیسمهای تک نوکلئوتیدی مورد نظر، جمعیت، پیامدهای مرتبط با DKD و خلاصه ای از اقدامات انجام شده بر اساس نتایج بود. کیفیت روش شناختی مطالعات با استفاده از چک لیست برنامه مهارت های ارزیابی انتقادی مورد ارزیابی قرار گرفت.
محققان 400 مقاله را شناسایی کردند که 15 مورد از آنها در بررسی گنجانده شد. به طور کلی، هفت مطالعه نتایج مثبت، 5 مطالعه دارای نتایج مختلط و 3 مطالعه دارای نتایج منفی بودند. اکثر مطالعات با قوی ترین کیفیت روش شناختی(9 مورد)یافته های مطلوب و معنی دار آماری از ارتباط GRS با حداقل یک معیاربیماری کلیوی دیابتیرا گزارش کردند.
به گفته نویسندگان، این بررسی سیستماتیک اولین موردی است که از ابزار GRS برای شناسایی بیماران دیابتی در معرض خطر بالای توسعه DKD پشتیبانی می کند. آنها افزودند: "در عمل، یک امتیاز خطر ژنتیکی بالا می تواند در اولین برخورد بالینی برای یک فرد دیابتی استفاده شود."
گزارش امتیاز خطر ژنتیکی میتواند از یک آزمایش خون معمولی تهیه شود و به پزشکان اجازه دهد که رویکردی هدفمند به دفعات نظارت و انتخاب داروهای دیابت داشته باشند. این امر به ویژه مفید است و به افراد در معرض خطر این امکان را میدهد که در زمان تشخیص بیماری، برای بررسی زودتر در مراحل اولیه بیماری اولویت بندی شوند.
محققان نتیجه گیری کردند که "پس از آن می توان از عوامل محافظت کننده مجدد با نظارت دقیق متخصص برای کاهش پیشرفت DKD استفاده کرد. این کار در نهایت می تواند توسعه DKD را به تاخیر بیاندازد یا از آن جلوگیری کند."
منبع:
https://medicaldialogues.in/diabetes-endocrinology/news/genetic-risk-scores-may-help-identify-diabetes-patients-at-high-risk-of-developing-dkd-122177